Kadına Şiddete Hayır
YAŞAM DİYARI

Spinal Musküler Atrofi Gevşek Bebek Sendromu

Spinal Musküler Atrofi Gevşek Bebek Sendromu

Tıp Literatüründe Spinal Musküler Atrofi olarak bilinen SMA halk arasında Gevşek Bebek sendromu hastalığı olarak biliniyor. Özellikle Avrupa’da çok sık görülen ve çok sayıda bebek ölümüne sebep olan SMA hastalığı ülkemizde de can almaya devam ediyor. SMA hastalığına farkındalık oluşturmaya yönelik başlatılan kampanyalar sosyal medyada büyük yankı bulurken herkesin aklında şu soru kaldı. Peki bu SMA hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir?

Spinal Musküler Atrofi Nedir?

4 farklı evresi bulunan hastalığın Spinal Musküler Atrofi (SMA) omurilik bölgesinde bulunan hareket sinirleri etkileniyor. Gevşek bebek hastalığı kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrip olmasıyla kasların zayıflaması ve erimesi olarak açıklanıyor. Bulunduğu evreye göre yatağa bağımlı hale getiren SMA hastalığının en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak karşımıza çıkıyor. Özellikle SMA Tip 1 evresinde hastalığın belirtileri bebeklik ve çocukluk dönemlerinde açıkça belli olabiliyor. Hastalığın gözle görülebilen belirtileri arasında desteksiz oturamama, yutkunamama ve solunum zorluğu gibi  belirtiler yer alıyor. Yeni doğan bebeklerde sıkça görülen hastalık ileri ki yaşlarda ve yetişkinlerde de görülebiliyor.

6000 ile 10000 doğumda bir görülen hastalık çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir.

Gevşek Bebek Sendromu SMA Tipleri Nelerdir?

SMA Tip 1 hastaları bağımsız olarak oturamazken baş kontrolleri çok zayıftır. Yine SMA Tip 1 hastası çocukların özellikle fiziksel gelişimleri oldukça zayıflar ve geriler. Yine bu hastalık nedeniyle omurgada skolyoz hastalığı adı verilen çeşitli eğriliklere de sık sık rastlandığı bilinir.Yürüme yeteneğini kaybeden SMA Tip 1 hastalarında bu skolyozların oluşumu diğer hastalara nazaran çok daha hızlı bir şekilde ilerlemektedir. Hareket yeteneği kaybolan bu hastaların kol ve bacaklarında gözle görülür şekil bozuklukları ortaya çıkabilir ve bu bozulmalar genellikle kalça, bacak ve ayak bileğinde bükülme şeklinde karşımıza çıkan bozulmalardır. Ayak ve bacaklara oranla kollarda şekil bozukluğu daha nadir görülürken kolda en çok dirsek eklemi etkilenmektedir.

SMA Tip 2 hastaları gözlemlendiğinde oturabilen hastaların başlarını kontrol ve hareket yeteneğinin olduğunu görülür. Fakat bu hasta yatar pozisyondan oturma pozisyonuna geçemezler. Yine SMA Tip 2 hastalarında da fiziksel gelişimlerinde zayıflama ve gerilemeler görülür.

SMA Tip 3 hastaları ayakta durabildikleri gibi ihtiyaçlarını da yine kendileri karşılayabilirler.

SMA Tip 4 hastaları genellikle erişkinlerde görülen bu tip kol ve bacaklarda zayıflık oluştursa da hastalar ihtiyaçlarını kendileri karşılayabilirler.

Spinal Musküler Atrofi SMA Belirtileri Nelerdir?

Gevşek Bebek Sendromunun belirtileri ve teşhisi için klinik muayene gerekmektedir. Farklı hastalık türlerinde görülen yürüyememe, kuvvetsizlik, yutkunma, çiğneyememe ve solunum fonksiyonlarındaki bozukluklar SMA hastalarında da görülmektedir. Tabi ki bu belirtileri taşıyan herkes SMA hastası değildir. Gevşek Bebek Sendromu genellikle hasta olduğu düşünülen çocuklardan alınabilecek tek bir kan örneğinde dahi kolaylıkla tespit edilebilir. Yapılacak en önemli testlerden biri de  Elektromiyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Yapılan bu tetkikler sonucunda SMA ile öteki nöromüsküler hastalıklar kolaylıkla ayırt edilebilmektedir. Gevşek Bebek Sendromu hastalığı ayrıca skolyoz ismindeki omurga eğriliğinin fark edilmesi halinde de kolaylıkla anlaşılabilmektedir. Özellikle SMA tip 1 ve 3’te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, EMG (elektromyografi) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriter arasında yer almaktadır.

Gevşek Bebek Sendromu SMA Nasıl Tedavi Edilir?

Çok yakın zamana kadar SMA hastalarının yaşam kalitelerini artırmaya yönelik farklı tedavi yöntemleri kullanılsa da hastalığın bir ilacı yoktu. Bu nedenle yapılan tedaviler, ortopedik uygulamalar, solunum terapileri ve fizyoterapi uygulamaları hastanın biraz daha rahat etmesini sağlamaktan öteye gitmiyordu.

SMA İlacı Bulundu ve Artık Türkiye’de

Spinal Musküler Atrofi SMA hastalığının fazla değil bir iki yıl öncesine kadar kesinleşen bir SMA ilaç tedavisi bulunmuyordu. İlaç tedavisi bulunmayan SMA hastası bebekler 2 yaşına varmadan ölüyordu. Uzun uğraşlar sonucunda ABD merkezli Biogen firması SMA Gevşek Bebek Sendromu Hastalığı için Nusirensen (Sprinraza) adında bir ilaç üzerindе çalışmalarına yoğunlaşarak bu іlacı geliştirmeyi başardı. Sprinraza SMA hastaları üzerinde olumlu sonuçlar verince ilaç erkenden satışa sunuldu. Henüz SGK belli şartları taşıyan sınırlı sayıdaki SMA hastası bebeğe ilaç getirilmesi için onay verse de çok pahalı olan bu ilacın yakın zamanda bütün SMA hastası bebekleri kapsaması beleniyor.

loading...
BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ

Bir Cevap Yazın